深圳一位12岁小男孩豆豆(化名),患有重型“地贫”,多年来一直在苦苦等待骨髓移植而未果,无奈之下,母亲希望借助“试管婴儿”技术再次生育,利用宝宝的脐带血帮助哥哥根治。香港大学深圳医院与香港玛丽医院的生殖医学中心联手合作,应用内地俗称的第三代“试管婴儿”技术,剔除带有“地贫”基因的胚胎,并使所选胚胎的人类白血球抗原(HLA)配型与“哥哥”相配,成功帮助这位深圳妈妈诞下健康的双胞胎宝宝,为豆豆带来新的希望。
这也是香港首例“地贫儿+HLA”胚胎筛选的成功个案。此外,第二例也已于2016年4月顺利产下健康的双胞胎,同样由这两家深港医院联手完成。
长期输血的针眼让父母痛心
豆豆的妈妈李女士曾两次自然怀孕,先后生下两个孩子。但她的第二个孩子豆豆出生后9个月就被确诊为重型乙型地中海贫血,需要定期输血维持生命。
如果要根治,就需要为豆豆做骨髓移植。但遗憾的是,李女士夫妻二人及他们的第一个孩子,都与豆豆的配型不成功。
在豆豆2岁半时,李女士夫妻分别前往中华骨髓库、台湾慈济骨髓库登记了资料,希望找到配型相合的陌生人。等待期间,豆豆仍需定期到深圳的医院接受输血治疗,每天在家里还要进行排铁治疗。豆豆身上因为治疗留下一个个针眼,李女士夫妻俩看在眼里,痛在心头。
随着豆豆渐渐长大,需要接受输血治疗的频率也越来越高:从婴儿时期的每半年一次,增加到每三周一次。
经过再三考虑,豆豆的父母决定再次生育:通过采集新生儿的脐带造血干细胞,为豆豆进行骨髓移植。但这一做法也有风险:一方面,如何确保再次生育的宝宝是健康的,不再有地中海贫血?另一方面,如何确保再次生育的宝宝的HLA配型与豆豆相符?必须同时实现这两点,新生的宝宝才有可能救豆豆。
幸运的是,目前人们常说的“第三代试管婴儿技术”,即种植前遗传学诊断(PGD)技术可以帮助夫妻俩实现这一愿望。
在香港受孕后再回深圳分娩
因为深圳尚没有医院可以开展此项技术,2011年起,李女士夫妻俩先后到广州和香港求医。经过一番比较之后,李女士最终选择在香港玛丽医院辅助生育中心实现这一愿望。“广州的医院病人太多,加上辅助生育费用无论在广州还是在香港,都只能自费。在比较了两地的治疗方案之后,我们最终选择了香港玛丽医院。”李女士说。
港大深圳医院生殖中心主管何柏松教授(左三)参与会诊(资料图,与案例无关)
玛丽医院辅助生育团队面临的挑战是,既要为李女士剔除有地中海贫血的胚胎,又要使所选胚胎的人类白血球抗原(HLA)配型与其患有重症地贫的“哥哥”相配。主治医生、香港大学医学院妇产科和港大深圳医院生殖医学中心的吴鸿裕教授介绍,由于香港对孕妇的产检较为仔细,有重型地中海贫血的胎儿会被筛查出来,并及时终止怀孕,较少令这样的胎儿出生。所以,提出此项需求的香港患者不多。
经过多次尝试, 2014年,香港玛丽医院生殖医学团队成功筛选出两个HLA与豆豆相配的健康胚胎移植进李女士的子宫,令她成功怀孕双胞胎。2015年5月,李女士在港大深圳医院顺利分娩,两个宝宝体重分别为:2.5千克、2.7千克。两个宝宝的诞生,为哥哥提供了可以用于骨髓移植的脐带血造血干细胞,哥哥今后的治疗从此有了新的希望。
李女士的双胞胎宝宝
在内地,医院开展种植前遗传学诊断技术需要获得国家卫生计生委的严格审批。目前广东省只在广州有3家医院获准开展该项技术。深圳市目前尚未有医院获得准许。
为了方便内地患者,港大深圳医院作出了灵活的安排,可让有需要的患者在该院就诊后,选择前往香港玛丽医院接受相关治疗,之后的产检及分娩再回到港大深圳医院。
两家深港医院的携手合作已经成功帮助两位这样的母亲。另一位张女士,孩子同样患有重型乙型地中海贫血,她于2016年4月在港大深圳医院顺利诞下两个双胞胎宝宝,体重分别2.6千克、2.1千克。
港大深圳医院“试管婴儿”
妊娠率达47%
12月12日当天,港大深圳医院在该院举行的“飞越三十年 颂迎新生”国际生殖医学论坛上宣布了这一消息。
生殖医学是香港大学享誉国际的五个优势专科之一,也是港大深圳医院重点引入和发展的专科。港大深圳医院生殖医学中心由国际知名的生殖医学专家何柏松教授担任主管。他也是香港大学玛丽医院辅助生育服务的开创者。香港大学玛丽医院辅助生育成功怀孕的机率目前处于世界先进水平。
港大深圳医院生殖医学中心在2015年获得广东省卫计委评审通过,试运行一年,并于2016年9月通过复检,正式获准开展人类辅助生殖技术服务,包括:夫精人工授精、常规体外受精-胚胎移植(即俗称的“试管婴儿”)和卵泡浆内单精子显微注射。
试运营一年以来,该中心共开展一千余例辅助生殖治疗周期,其中接受 “试管婴儿”治疗的患者妊娠率为47%。
“飞越三十年 颂迎新生”国际生殖医学论坛是庆祝香港大学玛丽医院妇产科辅助生育服务30周年的活动之一,大批海外知名学者受邀出席,包括植入前胚胎遗传学诊断技术的创始人,来自英国的Alan H Handyside 教授;来自西班牙,发明了子宫内膜容受性微阵列的Carlos Simon教授;在临床生殖教学方面拥有丰富经验的瑞典卡罗琳医学院妇产科教授Kristina Gemzell Danielsson等。
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