原标题：这群行走在医学难题最前沿的“领路人”，又一次创造了奇迹！

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罕见病，又称“孤儿病”。

“梵高病”、“夜行者”、“番茄宝宝”等等一个个看似可爱的名字后，其实都是它们的别称......因为这些罕见疾病，有这样一群人，TA们成为了这个世界上孤独又特别的存在。

罕见病是目前人类面临的最大医学挑战，是人类医学最前沿的地带。全世界有7000多种罕见疾病，只有不到10%的疾病有相应治疗方案。这条路不止是患者少见，研究者也少有人走。

但在这条难以前进的路上，同样存在着这样一群人，他们不畏艰难险阻，以自身的微薄力量“罕”卫生命奇迹，聚集能量。他们为了能够真正改变这部分社会弱势群体的处境，日复一日的努力着，推动中国罕见病事业一路倔强前行。

▲2022年第二届“金蜗牛奖”颁奖典礼

2022年9月2日，首个中国罕见病领域公益奖项——第二届“金蜗牛奖”颁奖典礼在第十一届中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit）期间圆满结束。

“金蜗牛奖”以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨，每年颁发一次，对罕见病领域做出贡献的个人、团队或机构进行表彰。延续首届“金蜗牛奖”的初心，2022年“金 蜗牛奖”共评选了四大奖项，最终产生了九位获奖者。

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2022年度第二届“金蜗牛奖”

“罕见病社群贡献奖”获得者

▲2022年度“罕见病社群贡献奖”获得者

成都紫贝壳公益服务中心：爱，让我们更柔软

孤独和无助是很多罕见病患者和家庭的心理常态，而一个可以相互理解、相互倾诉、相互帮助的社群，则是缓解他们心理和生理困境的有效方式。

300余篇媒体专题报道、累计获得关注超过5000万人次、为1000多位病友提供直接支持、为5000余位病友家庭提供一对一答疑及融入社群的引导、提供心理咨询时长超过1.4万分钟、总计开展科普讲座60余场……

以上工作成果来自于一家罕见病领域服务机构，成都紫贝壳公益服务中心, 其长期致力于帮扶硬皮病患者家庭及相关医务工作者，提供用药及就医援助，并联合罕见病组织发起各种形式的宣传活动，让公众了解硬皮病知识和病友真实面貌，消除偏见和误解，营造多元共融平等尊重的社会环境。

一米阳光病友群：爱，让我们更坚强

闵文（松松爸爸）是一位罕见癫痫病（婴儿痉挛症）患儿的父亲，也是一个2万多人病友群——一米阳光病友群的群主。

2021年11月28日，松松爸爸联合了1000多个家庭起草的《如何让我们的孩子活下去？》公开信曾一度登上微博热搜，一时引起了各大媒体、微博、微信公众号、短视频等全社会范围内的极大关注和讨论。原来大家靠海外代购的氯巴占这款药物因为精麻管控的原因被禁止代购。

信件发出后，在无数家长的持续呼吁和呐喊下，今年6月29日，国家卫健委和国家药监局联合发布了“关于印发《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》”的通知。

九月，北京协和医院开出第一盒氯巴占。

在各方的努力下，氯巴占用药问题终于要解决啦！这让我们看到了来自患者社群微小却统一有力量的声音！

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2022年度第二届“金蜗牛奖”

“罕见病产业推动奖”获得者

▲2022年度“罕见病产业推动奖”获得者

琅钰集团：罕见病生态系统的建造者

上海琅钰健康科技（集团）有限公司是一家专注于罕见病药物研发和商业化的本土公司，通过打造中国首个罕见病生态系统，利用互联网数字化工具、大数据和人工智能技术，他们致力于促进疾病筛查和诊断、开展全周期的疾病管理，并同时探索各种支付创新，为中国罕见病患者及家庭提供全病程、全方位和一站式的健康服务解决方案。

在短短的三年的发展历程中，他们的产品管线中已有7个罕见病药物，引进发作性睡病、肾上腺皮质功能不全以及罕见遗传性肥胖疾病等4种临床急需的治疗药物，还有3个合作开发的罕见病药物，目前正处于临床前阶段，未来上市后也将颠覆我国患者在溶酶体贮积症和罕见内分泌相关的三个疾病中的治疗和支付难题。

2021年5月，在海南博鳌乐城开出了国内首张发作性睡病处方，这一突破性治疗药物 完成了国内首次临床应用，为我国发作性睡病患者带来了与世界先进水平同步的最新治疗方案。

渤健生物：神经系统疾病的攻克者

渤健生物科技有限公司是一家由一批科学家创立的具有全球影响力的生物制药公司，也是神经科学领域的先锋者，2017年他们重新进入中国，给SMA患者带来创新性治疗方案，长期以来和患者组织、临床医生、学术团体开展合作，为医患教育、学术促进作出了极大的贡献。

他们的药物诺西那生钠从最初的70万元一针被国人熟知，短短两年不到的时间，他们积极参与医保谈判将药物价格降到了3.3万元一针，让患者的年治疗费从百万降到了几万元，使得全国的SMA患者大大减轻了疾病负担，真正实现了治疗可及、可负担，去年底的“灵魂砍价”视频让我们仍然历历在目，赞叹不已。

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2022年度第二届“金蜗牛奖”

“罕见病行业贡献奖”获得者

▲2022年度“罕见病行业贡献奖”获得者

赛诺菲：追寻科学奇迹，焕发生命光彩

赛诺菲（中国）投资有限公司是改革开放后首批扎根中国的跨国药企之一，始终致力于提升患者的健康可及性，是最早在中国推动罕见病事业的外企之一。

他们大力推动高危筛查，与政府携手共建罕见病综合防治体系，肩负“追寻科学奇迹，焕发生命光彩”的使命，推动行业发展，帮助无数患者及其家庭迈向有希望的未来。

“豌豆Sir”:架起罕见病群体和社会公众之间的知识之桥

如果没有具备一定影响力的科学传播和知识科普平台，整个罕见病行业将在公众倡导、政策影响、产业推动等方面举步维艰。

“豌豆Sir”是一个通过科学传播与公益倡导为罕见病社群赋能的公益平台，他们创立6年来，与数十位罕见病领域的临床专家合作，为近百个罕见病患者组织服务，出品原创科普230余篇，累积阅读量千万人次，是中国罕见病领域最有影响力的科学传播平台之一。

同时，“豌豆Sir”也致力于科普与遗传咨询等方面的能力培训，为罕见病患者社群提供专业支持，极大地推动了公众对行业的科学认知。

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2022年度第二届“金蜗牛奖”

“罕见病医学贡献奖”获得者

▲2022年度“罕见病医学贡献奖”获得者

中南大学湘雅医院 江泓团队：遗传性共济失调（HA）等神经系统罕见病的攻坚者

中南大学湘雅医院江泓团队从事遗传性共济失调等神经系统罕见病的临床和基础研究26年，建立了国内最大规模的遗传性共济失调等神经系统罕见病临床和遗传资源样本库，通过遗传咨询、健康宣教、社区义诊、基层培训、扶贫援疆、国际交流，提高了广大患者的健康水平，提升了基层医师的诊疗水平，推动了遗传性共济失调等神经系统罕见病诊疗的规范化、科普化、国际化，他们在遗传性共济失调等罕见病研究领域写下了浓墨重彩的一笔。

中南大学湘雅医院 儿科：湖南省罕见病儿童们的守护港湾

中南大学湘雅医院儿科是湖南省罕见病儿童最主要的诊断和治疗医院之一，作为全国领先的儿童神经疑难罕见病诊疗中心之一，他们秉持着使命和责任感，不断精进诊治水平，先后获得国家科学技术进步二等奖和湖南省科技进步一等奖，牵头撰写了一系列儿童神经系统疾病的全国指南，常年开展科普宣传工作，定期举办患者关爱活动，提升大众认知，为饱受罕见病困扰的孩子及家庭带去更多的希望。

国家儿童医学中心北京儿童医院 毛华伟教授：仁心仁术，PID领域的先行者

国家儿童医学中心北京儿童医院主任医师毛华伟教授是儿科专业学术型医生，长期聚焦于PID这一大类严重威胁儿童生命健康的疾病，构建了完整的PID精准防治体系和转化研究平台。

不但推动了临床精准医学实践，把科技成果转化应用到临床医学实践中，帮助患者实现根治，享受正常人生活，毛华伟教授还积极培养PID领域医学人才，将自己“投身中国儿童免疫学发展事业”的个人理想在医学教育中传递，担得起“学高为师，身正为范”八个字！

坚守初心，携手并进

▲2022年第二届“金蜗牛奖”获得者集体合影留念

罕见病研究是一条艰难的路，但总有一些人选择这条最难的路。这条路上的前行者可能面临着孤独、无人诉说的境地，每个人都可能独自在最艰深的方向日复一日地默默努力着。

但也正是这些努力，如漫天繁星一般汇聚一堂后，迸发的光芒足以移山倒海，为更多人带来生的希冀。因此2022年“金蜗牛奖”颁奖典礼虽已落幕，但这些罕见病领域英雄的征途仍在继续，患者希望的前路也将被一直照亮。

作为中国罕见病领域的第一个公益奖项，“金蜗牛奖”发起之初就受到各方关注、支持，每年一届的评选，除了表彰罕见病领域的贡献者，也正在营造一个更有影响力、更积极的行业姿态，不断推动罕见病事业的发展和进步。

在未来，”金蜗牛奖“也致力于成为一个风向标，凝聚更多的力量，继往开来，保持初心，共襄罕见病行业盛举。

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