喜得爱子/爱女

可以说是人生中最幸福的一件事

而在怀孕的过程中

也经常会出现一些不确定的因素

经历了3次人流、2次引产

结婚20年间

街坊阿美始终没有得到一个健康的宝宝

在医生的帮助下

她终于找到了背后的原因

基因点位突变

到底是哪里突变了？

这件事给了我们怎么样的启示？

平时应该注意些什么？

↓↓↓

早年被诊断为“不孕症”的阿美

从2016年开始

就在中山六院生殖中心

进行两次人工授精，两次都成功受孕

但不幸的是

两次都在孕22周左右

B超查出胎儿为严重心脏畸形

医生介绍

阿美反复生育法洛氏四联征孩子

也就是患有严重心脏病的

两个孩子都是足月

但出生后因缺氧去世了

而且有一次B超检查发现胎儿心脏异常

“它是心脏疾病中的一种，比如肺动脉高压、心肌肥大、心衰、主动脉骑跨等四种症状一起，所以叫‘法洛氏四联征’，有些是先天异常引起的。”

这一情况

引起了医生和阿美的警惕

而阿美的妈妈、大姨、小姨

以及小姨的女儿

均患有心脏方面的疾病

经过进一步分析发现

阿美的胎儿携带了FLNC基因的

一个突变位点

该突变遗传自小美

在国际上还是首次发现

“这个家族是携带该基因的，但奇怪的是，该患者携带了这个原因，但没有发病，所以这是一个非全外显的致病基因。”

发现致病基因时

阿美已经40岁，卵巢功能在直线下降

医生决定要尽快进行PGT-M

（三代试管婴儿技术）

团队迅速设计了专属的体外验证实验

用特殊病毒将异常的基因

导入到大鼠的心肌细胞中

进一步明确了该突变的致病性

“我们做三代试管时，对胚胎染色体进行筛查，对基因突变的胚胎进行筛选，如果有基因突变的胚胎就把它剔除掉，选择没有基因突变，染色体又是正常的胚胎移植。”

今年8月17日

41岁的超高龄产妇阿美

终于剖宫产

生下一个6.58斤健康男宝宝

目前

小宝贝已满月，各项检查均正常

“他们全家都很高兴。”

医生提醒

如果有家族有相关的心脏病史

建议到医院找医生

进行遗传咨询或者基因筛查

阿美终于

实现了“身为人母”的愿望

真为她感到高兴！

也要为医生的高超医术点个赞！

最后

DV君还是想提醒大家

如果家族有相关的遗传病史

建议在生育前

可以找相关科室的医生帮助指导~

（广东公共DV现场）