来源：复旦大学附属妇产科医院

2020年11月，中国科学院院士黄荷凤被全职引进复旦大学。今天（1月12日）上午，黄荷凤院士门诊在复旦大学附属妇产科医院黄浦院区正式开诊！八点钟还没到，诊室门口已经等候了不少来自全国各地的患者。

复旦大学附属妇产科医院党委书记华克勤、院长徐丛剑、副院长姜桦前来看望黄院士。医院相关职能科室负责人亦提前赶到现场，再次确保所有就诊流程通畅，方便患者及时、便捷就诊。

作为生殖医学领域的专家，今天，徐丛剑院长也在院士门诊随诊。

世界首例！阻断沙夫-杨综合征。这次，他们想生二胎

等候区里的患者，大都是因为各种遗传疾病多次求子未果，辗转多地慕名而来。

王女士来自河南，是黄院士的“老患者”了，她在黄院士团队的帮助下，通过第三代试管婴儿技术于2019年生育了全球首例阻断沙夫-杨综合征新生儿。

王女士曾先后6次怀孕，并通过剖宫产产下三子，长子和幼子都因为新生儿窒息和肺不张早夭，次子同样患有新生儿窒息，经抢救保住了性命，但被诊断为脑瘫。类似的悲剧还发生在王女士丈夫弟弟的家里。王女士的丈夫来上海工作后，找到黄院士求助。经检查，确诊为Schaaf Yang（沙夫-杨）综合征，这是一种印记基因致病性变异导致的罕见病，主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等，在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高。

幸运的是，如今，王女士的女儿已经一岁9个月了。这一次王女士因为疤痕子宫、二胎要求，想再次寻求帮助。

考虑到王女士的特殊情况，黄院士联合产科顾蔚蓉主任、放射科张国福主任、超声科孙莉主任为其会诊，建议王女士可以先完成取卵，培养和筛查出正常的胚胎，再制定疤痕子宫治疗方案，为之后移植、妊娠做好充足准备。

同样因为沙夫-杨综合征尝试试管婴儿的，还有38岁来自江苏的刘女士。她曾先后产下两个宝宝，但都在一个月内早夭。为了阻断该病的遗传，夫妇俩在外院做了第三代试管婴儿，一共挑选出三枚“合格”胚胎。但不幸的是，两次移植，都因为胎停而流产。“我们查了好多，这么多年，就想要个健康宝宝，希望院士帮我们看看胎停到底是什么原因？”黄院士仔细帮刘女士分析了情况，并指导其接下来的治疗方案。

慕名而来，只为生育健康宝宝

36岁的马女士来自黑龙江，前后经历了两次自然妊娠，一次双胎、一次单胎，但不幸的是，两次妊娠都以流产告终，因为胎儿都患有淋巴水囊瘤。经过基因检测发现，夫妇俩的染色体无明显异常，但第二胎的胎盘染色体微缺失。马女士为此多次求医，手里拿着厚厚一沓报告，希望能在黄院士这里得到帮助。黄院士仔细问诊后，分析其可能存在的病因，指导马女士夫妇接下来的检查方向。

“我们也是外地的，我朋友看了两次怀孕了，之前网上问诊过的，我们相信能在黄院士这里找到希望。”安徽的张女士说。

黄荷凤院士是我国著名的生殖医学家，她长期工作在妇幼保健系统，三十余年如一日守护着妇女和孩子的健康，为无数家庭送去生育的希望。

中国科学院院士，发展中国家科学院院士，英国皇家妇产科学院荣誉院士。主任医师、教授、博导。

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