​不孕不育症是一类严重危害人类身心和健康的疾病，其发生占育龄夫妇的10%左右，其中男性因素导致不孕不育的占50%。男性不育的病因复杂，主要表现为生精障碍所致的无精子症、严重少精子症和少精子症。目前大量研究认为许多因素与男性不育相关，如性腺功能低下、精索静脉曲张、生殖泌尿道感染、输精管梗阻、隐睾、获得性睾丸炎等。但是由遗传缺陷包括染色体异常和基因突变所引起的精子发生障碍约占男性不育的30%以上。

近年来，男性生精障碍的遗传病因研究取得了较大的进展，陆续发现了一些与无精子症、严重少精子症和少精子症相关的遗传因素，如染色体异常、Y染色体AZF微缺失、AZFc区的部分缺失及某些基因的突变等。据统计男性不育患者中染色体异常发生率为2%～5%，染色体异常作为男性不育的一个重要病因正逐步得到承认。精子的发生受诸多有序表达的基因控制，染色体是基因遗传物质的载体，所以染色体结构、数目的异常或者基因缺失可影响精子的生成，导致无精子症或少精子症。有研究发现494例无精子症、严重少精子症、少精子症患者中，发现染色体异常核型30例（6.07%），最常见的是先天性睾丸发育不全的患者，占异常核型的43.33%（13/30），其临床症状表现为无精子症。其发生机制可能是由于多余的一条X染色体产生剂量效应而使生精细胞损伤，影响精子生成。染色体结构异常也是导致精子生成障碍的基本原因，包括常染色体及性染色体的易位和倒位。据估计有2000个基因调节精子的生成，其绝大部分位于常染色体上，但也有约30个基因位于Y染色体上，包括位于Y染色体长臂上的精子生成基因。常染色体上调节精子生成的基因参与精子发生过程及体内其它细胞的新陈代谢的调节，而Y染色体的基因则不参与生殖以外的生理功能调节。由于常染色体之间发生了易位和倒位，破坏了该区域结构的完整性，导致调节精子生成的基因不能正常发挥作用，造成无精子症或少精子症而导致不育。

在分子遗传学层面，1976年，Tiepolo等提出多因子参与生精过程，并第1次将AZF定位Yq11.22-11.23区域，并于1996年进一步将AZF区域划分为3个互不重叠的区域：AZFa，AZFb和AZFc区。Y染色体缺失同精子生成减少的因果关系在临床上已经得到证实。2004年EAA/EMQN推荐了一组设计较好的STS位点用于Y染色体微缺失的检测，并建议在临床上推广应用。目前，针对AZF区微缺失的研究很多，但在不同的资料中有报道较大差异。同Y染色体微缺失相比，AZFc区部分缺失同精子发生之间的关系则比较复杂。研究发现AZFc区的部分缺失率远高于AZFa区和AZFb区。AzFc区因存在众多的的Amplicons，方向一致的相同的Amplicons之间可发生同源重组，方向相反的相同Amplicons可在发生染色体内倒位后形成新的Amplicons排列，在其后的某一代中发生同源重组。故AZFc区同源重组导致的缺失类型的种类是多种多样的。

由于男性不育患者病因不清，对多数病例缺乏特异有效的治疗方法，通过AZF微缺失和AZFc部分缺失检测，可以使这些男性不育患者明确病因，找到精子生成障碍的真正原因，提供更加明确的遗传学诊断，避免一些不必要的药物及手术“治疗”。目前已有研究证实AZFc区缺失及部分缺失可以通过体外受精（invitrofertilization，IVF）及单精子胞浆内注射（intracytoplasmicSpermInjection，ICSI）垂直传递给下一代男婴。因此，在行IVF或ISCI治疗之前应对男性进行AZF微缺失及AZFc区部分缺失的检查，避免遗传缺陷的垂直传递，为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据并达到为临床服务的目的。