男性不育的致病因素复杂，其中遗传因素约占30%，是导致男性不育的重要因素。精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程，精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。因此，基因突变是导致男性不育的重要遗传因素。
那么，男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？看看这些指南怎么说~
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2020年12月，美国泌尿外科学会（AUA）联合美国生殖医学会（ASRM）共同发布了男性不育的诊断和治疗指南。该指南主要包括2部分内容，主要内容涉及不育夫妻中男性的评估以及男性不育的管理[1-2]。
对于原发性不育、无精子症或严重少精症（<5.0×106精子/mL）、FSH升高或睾丸萎缩或推测精子生成障碍为无精子症病因的男性，建议进行核型和Y染色体微缺失分析。
临床医生应建议对有输精管发育不全或特发性梗阻性无精子症的男性进行囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变检测（包括评估5T等位基因）。
对于携带CFTR突变的男性，应建议对女性伴侣进行基因评估。
图1 男性不育流程图
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2020年9月，中华医学会男科学分会发表的《男性生殖相关基因检测专家共识》，明确了基因检测在男性不育临床诊疗中的适应症（非梗阻性无精子症和重度少精子症、梗阻性无精子症、畸形精子症、性发育异常和特发性低促性腺激素性性腺功能减退症）、检测范围、检测意义和检测方法等[3]。
随着基因测序技术的发展，高通量测序技术（NGS）可检出已知变异和未知变异，并以数据准确性高、检测通量大、单位点检测成本低的特点应用于男性生殖领域。由于男性不育遗传病因学极为复杂，涉及基因较多，且变异大多未经报道，可使用NGS法对男性不育基因进行检测。
表1 男性生殖相关基因检测列表
基因突变是导致男性不育的重要遗传因素，对男性不育患者进行基因检测具有重要意义：
找到男性不育的遗传学原因，判断药物治疗效果、显微取精治疗预后，避免不必要的药物和手术治疗，减少患者的经济负担。
制定个体化治疗方案，提高辅助生殖技术的疗效和安全性。
进行有效的遗传咨询，开展胚胎植入前遗传学诊断的重要依据，避免子代的遗传学风险。
· 精准君—男性不育基因检测 ·
嘉宝仁和的精准君-男性不育基因检测产品，采用目标区域捕获和高通量测序技术，对男性不育症患者DNA样本进行捕获测序和生物信息学分析，查找男性不育的遗传学原因，从而为男性不育患者提供科学的临床治疗方案和遗传咨询指导。
Womens Day
男性不育基因检测
本检测可一次性对247个男性不育相关基因进行基因检测，包含与精子发生障碍、精子形态和运动异常、下丘脑发育和功能异常、性腺发育异常等相关基因，精准解读目标基因，查找基因异常引起的男性不育病因。
男性不育247基因检测（部分列表）：
Womens Day
男性不育全外显子组检测
全外显子组测序（WES）是指利用目标区域捕获技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。利用全外显子组测序可全面查找不孕不育遗传病因，深入挖掘数据，发掘不孕不育新基因，有效指导生育，全面满足临床和科研需求。检测全面
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可一次性检测2万余个基因外显子区。
分析全面
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全面分析SNV、Indel变异信息。
数据挖掘
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可对数据进行深入挖掘和重分析。
科研价值
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可用于临床数据积累、发现新基因等科研需求。
适用人群
有明确临床表现的男性不育患者。
严重少精子症患者（精子浓度均小于5.0×106/ml）
特发性无精子症。
不明原因男性不育患者。
通过基因检测查找男性不育病因，可以有效指导生育，为后续的胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供重要依据。嘉宝仁和在提供男性不育基因检测服务的同时，可提供成熟的PGT阻断方案，避免子代的遗传学风险，让每个生命都趋于完美。
目前嘉宝仁和可阻断单基因病620+种，包含男性不育相关基因如，AR、CFTR、FANCA、SYCP3、PKD1基因等，下一期小编将继续为您分享男性不育的生殖干预，敬请期待！【嘉宝仁和】
嘉宝仁和是一家致力于生殖遗传妇幼领域的一体化平台服务公司，为辅助生殖基因检测的先行者与领导者。嘉宝仁和始终坚持以客户为先、检测服务需解决临床需求的准则，引领企业和行业的发展。在临床应用方面，嘉宝仁和的品牌项目胚胎植入前遗传学检测(PGT)覆盖了中国大陆地区80%以上经国家批准开展PGD的生殖医学中心，同时辅助生殖信息化管理系统与相关器械耗材也覆盖了全国超过200家辅助生殖中心。嘉宝仁和依托深厚的临床应用积淀，参与了多项行业标准的制定工作并提供了有力的数据支撑。2018年获批博士后流动站和院士工作站,聚焦能量全力促进新兴的基因检测技术标准化、合规化的临床医疗应用，使基因检测技术真正造福于每一个需要它的人们，让每个生命都趋于完美。
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